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ONKOLOGIE/1542: Forscher entwickeln neue Methode zur Identifizierung von genetisch bedingtem Krebsrisiko (idw)


Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf - 14.01.2014

Forscher entwickeln neue Methode zur Identifizierung von genetisch bedingtem Krebsrisiko



14.01.2014 - Im Dezember 2013 veröffentlichte das Institut für Humangenetik und Anthropologie des Universitätsklinikums Düsseldorf zusammen mit internationalen Forscherkollegen in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" die Ergebnisse ihrer Studie zur Entschlüsselung der genetischen Informationen beim Lynch Syndrom, ein erblicher Gendefekt, der mit frühzeitig auftretenden Tumorerkrankungen des Darmtraktes sowie der Gebärmutter einhergeht. Vorgestellt wird eine neue Methode, mit welcher sich das hohe Krebsrisiko bei betroffenen Patienten besser identifizieren lässt.

Das Lynch Syndrom ist mit einem Anteil von etwa fünf Prozent aller Darmkrebserkrankungen die häufigste erbliche Ursache für Tumoren im Dickdarm. In Deutschland werden jährlich ungefähr 2000 Neuerkrankungen diagnostiziert. Gekennzeichnet ist der familiäre Gendefekt - bei dem es auch zu Tumoren in der Gebärmutter kommen kann (Endometriumkrebs) - durch Mutationen in DNA-Reparaturgenen. "Bisherige Testungen auf das Lynch Syndrom führten bei einigen Patienten zu keinem eindeutigen Nachweis auf ein erhöhtes Krebsrisiko", sagt Prof. Dr. Brigitte Royer-Pokora, Direktorin des Instituts für Humangenetik und Anthropologie des Universitätsklinikums Düsseldorf und Mitglied des Forschungskernteams. "In der Studie konnten wir viele der 'unklaren Varianten' exakt klassifizieren, so dass Patienten nun ein klareres Bild ihres familiären Tumorrisikos und eine bessere humangenetische Beratung sowie Vorsorgemaßnahmen erhalten können."

Geleitet wurde die internationale Studie von Prof. Maurizio Genuardi, Universität Florenz (Italien), und Prof. Finlay Macrae, Royal Melbourne Hospital (Australien), sowie von Prof. Amanda Spurdle und Bryony Thompson, QIMR Berghofer Medical Research Institute (Australien). Das Kernteam setzte sich aus einer weltweiten Expertise von über 40 Forschern und Klinikern zusammen. Unterstützt wurden sie unter anderem von Dr. Nils Rahner und Dr. Beate Betz, Institut für Humangenetik und Anthropologie der Uniklinik Düsseldorf und Mitglieder der "International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours" (InSiGHT).


Kontakt:
Prof. Dr. Brigitte Royer-Pokora
Direktorin des Instituts für Humangenetik und Anthropologie
Universitätsklinikum Düsseldorf

Weitere Informationen finden Sie unter
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2854.html
doi: 10.1038/ng.2854
Originalveröffentlichung

Kontaktdaten zum Absender der Pressemitteilung stehen unter:
http://idw-online.de/de/institution223

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Quelle:
Informationsdienst Wissenschaft - idw - Pressemitteilung
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Susanne Dopheide, 14.01.2014
WWW: http://idw-online.de
E-Mail: service@idw-online.de


veröffentlicht im Schattenblick zum 16. Januar 2014